La felicità dei genitori che, dopo mesi di battaglia, hanno raggiunto l’importante traguardo
FASANO – La piccola Melissa ha ricevuto il Zolgensma, il medicinale più costoso al mondo, un farmaco di terapia genica per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, una grave affezione dei nervi che causa distrofia e debolezza muscolare. È indicato in pazienti con mutazioni ereditarie a carico di geni noti come SMN1, cui è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (il tipo più grave).
La piccola di un anno, figlia della monopolitana Rossana Messa e del fasanese Pasquale Nigri, lo ha ricevuto in una clinica americana dopo la straordinaria raccolta di fondi di circa due milioni di euro. In Italia, fino a poche settimane fa, non era possibile ricevere gratuitamente questo farmaco dopo i sette mesi di vita. Ora l’Agenzia del Farmaco ha deciso, affinché si possa ottenere il rimborso dal Servizio Sanitario Nazionale, di eliminare il vincolo dell’età per inserire quello del peso, ma per Melissa non c’era tempo da perdere e la famiglia ha deciso di volare in America.
«Il giorno tanto atteso è arrivato», affermano mamma Rossana e papà Pasquale. «Non vedevamo l’ora di potervi mostrare questa foto – proseguono –, per mesi e mesi impressa nelle nostre menti, mentre sognavamo questo momento. Oggi (ieri, ndr) il nostro sogno ha preso vita. È reale, è qui. Il nostro messaggio e augurio per te è che tu possa rinascere una seconda volta e riprenderti il tempo perso accerchiata dall’amore che tutti noi proviamo per te». Mamma Rossana e papà Pasquale, da novembre scorso, sono riusciti a raccogliere un milione e 900mila euro di donazioni per l’acquisto del medicinale. Una straordinaria raccolta fatta di iniziative sociali, sportive, porta a porta, versamenti su un conto corrente.
Recentemente l’Aifa ha approvato l’uso di Zolgensma per bimbi fino ai 13,5 chili di peso, con rimborsabilità da parte del servizio sanitario nazionale, e autorizzato la sperimentazione per piccoli fino ai 21 chili. La famiglia Nigri ha però deciso di optare per un presidio non italiano dove non sono previste limitazioni, anche perché i tempi per mettere in atto questa delibera non sono di certo brevi e rischiosissimi per la sopravvivenza di Melissa. Aifa, nel novembre scorso, aveva già inserito Zolgensma nell’elenco dei medicinali a carico del Servizio Sanitario Nazionale per trattare entro i primi sei mesi di vita con diagnosi genetica di un certo tipo o diagnosi clinica di Sma di tipo 1. Il parametro dell’età è stato poi tolto per inserire quello del peso. Vengono cioè trattati bambini che oltre ad essere colpiti da una forma di malattia con quelle caratteristiche, pesano meno di 13,5 chili.
L’atrofia muscolare spinale è rara e Zolgensma è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 19 giugno 2015. È somministrato mediante singola infusione (flebo) in vena nell’arco di circa un’ora e deve essere somministrata in una clinica o in un ospedale sotto la supervisione di un medico esperto nella gestione dell’atrofia muscolare spinale. Prima e dopo l’infusione, il paziente deve essere sottoposto ad una serie di esami, inclusi esami del fegato e del sangue, e devono essergli somministrati medicinali corticosteroidi per ridurre il rischio di effetti indesiderati. Melissa è volata in America alcuni giorni fa e in questo periodo le sono state fatte tutte le visite mediche previste.
Buona guarigione, Melissa, da tutta la redazione e i lettori di GoFasano.
